Influência de polimorfismos no gene IL10 no prognóstico clínico de pacientes pediátricos com Leucemia Linfoblástica Aguda - Lima, Amanda Barros de (Universidade Federal do Amazonas, 2025)
A leucemia linfoblástica aguda (LLA) é o câncer infantil de maior incidência no mundo, sendo caracterizado pela proliferação clonal exacerbada de linfoblastos e acúmulo de clones leucêmicos na medula óssea. Sua etiologia ainda é pouco elucidada, no entanto, alguns fatores imunogenéticos estão associados com seu desenvolvimento, dentre estes, a produção deficiente de interleucina-10 (IL-10), relacionada à presença de mutações genéticas. Desta forma, o objetivo do presente estudo foi avaliar a influência das variantes de nucleotídeos simples (SNVs) no gene IL10 (rs1800871, rs1808796 e rs3021094) em pacientes pediátricos com LLA, além de descrever a relação dos SNVs com manifestações clínicas, laboratoriais e concentrações séricas de IL-10. Foi realizado um estudo do tipo caso-controle com 102 pacientes com LLA e 177 indivíduos saudáveis. As amostras de DNA foram genotipadas por PCR em Tempo Real (qPCR). As concentrações de IL-10 na medula óssea e no sangue periférico foram quantificadas por citometria de fluxo (CBA). Os dados clínicos e demográficos demonstraram que o subtipo LLA B é o mais frequente entre os pacientes com LLA e a mediana de idade foi de 7 anos. O gênero masculino apresentou maior frequência geral para ambos os grupos e 52% dos pacientes com LLA apresentaram algum tipo de comorbidade. Aproximadamente 52% dos pacientes com LLA recaíram e 34% foram à óbito ao decorrer do tratamento. O genótipo IL10 G/T rs3021094 ([OR: 0,16; IC 95%: 0,07–0,37, p= 0,003]) foi associado à proteção contra recaída e óbito em pacientes com LLA. Já os SNVs rs1800871 e rs1800896 do gene IL10 foram associados à proteção contra óbito, contudo o SNV rs1800896 demonstrou ser indicador de risco para recaída em pacientes com LLA. Contudo, não foi observada associação entre as variantes e concentração da citocina IL-10. Em conclusão, nosso estudo demonstrou que os alelos mutados G>T (rs3021094) e T>C (rs1800896) apresentaram alta frequência em pacientes com LLA, o que sugere que essas variantes podem servir de marcadores de prognóstico. Entretanto, estudos futuros devem ser realizados para melhor elucidar o papel desses SNVs na LLA.