Avaliação de genes relacionados ao desempenho esportivo em atletas do estado do Amazonas - Rocha, Agnelo Weber de Oliveira (Universidade Federal do Amazonas, 2016)
Evidências indicam que os polimorfismos nos genes da alfa-actinina-3 (ACTN3) e da enzima conversora de angiotensina I (ECA I) são fortes candidatos para modalidades de altas performances e força muscular. No entanto, no estado do Amazonas, esses estudos ainda são escassos. Dessa maneira, esta pesquisa se propôs a investigar a influência do polimorfismo R577X do gene ACTN3 e o polimorfismo I/D do gene da ECA I no desempenho esportivo de atletas do estado do Amazonas. Para tal, amostras de sangue de 127 atletas de ambos os sexo foram coletadas e divididas em dois grupos: G1 de modalidades predominantemente aeróbias e G2 de modalidades predominantemente anaeróbias. A extração do DNA foi realizada com o Kit QIAamp® QIAGEN. Enquanto que a quantificação do DNA extraído foi realizada no equipamento Nanodrop® ND-1000 Thermo Scientific, e em seguida por meio de eletroforese em gel de agarose a 0,8% e com coloração por brometo de etídeo. A identificação dos polimorfismos foi feita através das técnicas de PCR-RFLP (ACTN3) com a enzima de restrição DdeI e PCR (ECA I). Após todos os procedimentos experimentais a amplificação dos genes ocorreu em 96 amostras das 127 coletadas. Os resultados não apontaram diferença significativa de p<0,05 quando avaliados os genótipos encontrados em modalidades aeróbias (RR = 31%, RX = 31% e XX = 38%). Porém, no G2 houve significância de p<0,05 do grupo RR em relação aos demais (RR = 10%, RX = 53% e XX = 37%). Além disso, foi verificado que tanto em G1, quanto em G2 houve maior frequência dos portadores da proteína alfa-actinina-3 em relação dos homozigotos com mutação. A frequência genotípica do gene da ECA I não apontou diferenças entre os genótipos do G1 (II = 35%, ID = 61% e DD = 44%) e nem nos do G2 (II = 47%, ID = 47% e DD = 6%). Após o agrupamento dos genótipos (RR+RX+DD ou XX+ID+II) identificou-se que 37 sujeitos que obtiveram uma das duas combinações, sendo que 3 (8%) apresentaram a variação RR+RX+DD que é considerada ótima para as modalidades de força/potência, enquanto que 34 (92%) sujeitos apresentaram a variação XX+II+ID classificada como a mais indicada para modalidades de endurance. Portanto, conclui-se que a frequência do polimorfismo R577X do gene ACTN3 neste estudo se apresentou bem diferente que em outros experimentos. Porám, a genotipagem do gene da ECA I se assemelhou bastante com investigações realizadas no continente asiático, apesar de diferir de outros estudos realizados no sul e sudeste do Brasil, bem como na Europa.