Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase
Objective: To identify patients responsive to tetrahydrobiopterin (BH4) in a sample of Brazilians with hyperphenylalaninemia due to phenylalanine hydroxylase deficiency (HPA-PAH). Methods: Interventional study, convenience sampling. The inclusion criteria were: diagnosis of HPA-PAH; age ≥ 7 years; p...
| Autor principal: | GIUGLIANI, Luciana |
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| Outros Autores: | SITTA, Angela, VARGAS, Carmen Regla, SILVA, Luiz Carlos Santana da, NALIN, Tatiéle, PEREIRA, Maria Luiza Saraiva, GIUGLIANI, Roberto, SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein |
| Grau: | Artigo |
| Idioma: | por |
| Publicado em: |
2015
|
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: |
http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/6941 |
| id |
ir-2011-6941 |
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ir-2011-69412018-01-10T16:06:15Z Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase Tetrahydrobiopterin responsiveness of patients with phenylalanine hydroxylase deficiency GIUGLIANI, Luciana SITTA, Angela VARGAS, Carmen Regla SILVA, Luiz Carlos Santana da NALIN, Tatiéle PEREIRA, Maria Luiza Saraiva GIUGLIANI, Roberto SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein Fenilcetonúrias Fenilalanina hidroxilase Biopterina Objective: To identify patients responsive to tetrahydrobiopterin (BH4) in a sample of Brazilians with hyperphenylalaninemia due to phenylalanine hydroxylase deficiency (HPA-PAH). Methods: Interventional study, convenience sampling. The inclusion criteria were: diagnosis of HPA-PAH; age ≥ 7 years; phenylalanine-restricted diet and phenylalanine (Phe) levels ≥ 6 mg/dL in all blood tests 1 year before inclusion. Blood samples were obtained the day before (day 1) and at 0, 4, 8 (day 2) and 24 h (day 3) after BH4 intake. Phe levels were measured using tandem mass spectrometry. The criteria used to define responsiveness to BH4 were: criterion 1- Phe reduction ≥ 30% 8 h after BH4 administration; criterion 2 - Phe reduction ≥ 30% 24 h after BH4 administration. Results: Eighteen patients were enrolled (median age, 14 years; 12 boys). Five patients were responsive to BH4, 3 according to both criteria (one classical PKU, two mild PKU); and two according to criterion 2 (one classical PKU; one indefinite PKU type). There were no differences between Phe serum levels on day 1 and at the other time points (p = 0.523). However, Phe levels on days 1 and 2 were significantly different (p = 0.006). The analysis of the phenotype-genotype association confirmed its multifactorial character. Conclusion: A relevant number of Brazilian patients with HPA-PAH are responsive to BH4, in agreement with other studies in the literature. OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conveniência. Para serem incluídos no estudo, os pacientes deveriam: possuir diagnóstico bioquímico de HPA-PAH; ter idade ≥ 7 anos; estar em tratamento dietético; e apresentar níveis de fenilalanina (Phe) ≥ 6 mg/dL em todas as medidas realizadas no ano anterior à inclusão no estudo. Os níveis de Phe foram determinados por meio de espectrometria de massas in tandem no dia anterior (dia 1) e nos pontos de hora 0, 4 e 8 h (dia 2) e 24 h (dia 3) após ingestão de BH4. Os critérios utilizados para definir responsividade ao BH4 foram: critério 1-redução ≥ 30% de Phe após 8 h da administração de BH4; e critério 2-redução ≥ 30% de Phe após 24 h da administração. RESULTADOS: Dezoito pacientes foram incluídos no estudo (mediana de idade = 14 anos, sexo masculino = 12). Cinco pacientes foram responsivos ao BH4, sendo três (forma clássica: um; forma leve: dois) de acordo com ambos os critérios, e dois (forma clássica: um; forma não definida: um) de acordo com o critério 2. Os níveis de Phe plasmáticos do dia 1 não demonstraram variação nos pontos de hora (p = 0,523). Entretanto, quando comparamos os níveis de Phe nos pontos de hora dos dias 1 e 2, encontramos uma variação significativa (p = 0,006). A análise da associação genótipo-fenótipo confirmou o caráter multifatorial da responsividade ao BH4. CONCLUSÃO: Os nossos achados estão de acordo com a literatura e indicam que um número relevante de pacientes brasileiros com HPA-PAH é responsivo à BH4. 2015-10-13T12:26:29Z 2015-10-13T12:26:29Z 2011-06 Artigo de Periódico GIUGLIANI, Luciana et al. Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase. Jornal de Pediatria, Porto Alegre, v. 87, n. 3, p. 245-251, jun. 2011. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572011000300011&lng=pt&nrm=iso>. Acesso em: 9 out. 2015. <http://dx.doi.org/10.2223/JPED.2090>. 0021-7557 http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/6941 por Acesso Aberto application/pdf |
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Repositório Institucional - Universidade Federal do Pará |
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Fenilcetonúrias Fenilalanina hidroxilase Biopterina |
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