Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação

A prevalência das doenças triadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal no Estado do Pará nos anos de 2014 e 2015

The National Neonatal Screening Program (PNTN) has been implemented in each Brazilian state in several phases, which vary according to the diseases screened. It aims to detect diseases such as phenylketonuria that is a genetic disease, caused by a mutation in the gene that codes for the enzyme ph...

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Autor principal: SILVA, Cleide Laranjeira da
Outros Autores: TEIXEIRA, Vanessa Marinho
Grau: Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação
Publicado em: 2019
Assuntos:
Triagem
Epidemiologia
Neonatologia
Pará
CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ENFERMAGEM::ENFERMAGEM DE SAUDE PUBLICA
Acesso em linha: http://bdm.ufpa.br/jspui/handle/prefix/1392
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With an autosomal recessive inheritance pattern, they are the most common hereditary disorders in humans, affecting approximately 7% of the world population, and cystic fibrosis, also called Mucoviscidosis, is an autosomal recessive and chronic genetic disease with a higher prevalence in people of Caucasian origin. The target audience for screening are newborns from 0 to 30 days of age. The aim of this study is to assess the prevalence of diseases triaged by the National Neonatal Screening Program in the state of Pará in the years 2014, 2015. The present study is a retrospective, descriptive, epidemiological, quantitative analysis, with data stored in the Laboratory of Research and Diagnostic Support (LAPAD) consisting of results with laboratory diagnosis of the diseases sorted, with the following variables: sex, age, first collection event, color, origin and regional. The study is expected to identify the number of diagnosed cases of diseases triaged by the PNTN in the state of Pará. As well as mapping the regions with the highest prevalence and highlighting the variables with the highest frequency / contribution in the cases. O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) vem sendo implantado em cada estado brasileiro em três fases, que variam conforme as doenças triadas pelo exame, que tem como finalidade detectar precocemente doenças como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística. A fenilcetonúria é uma doença genética, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado e responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina. As hemoglobinopatias que resultam de mutações nos genes que codificam as cadeias globínicas alfa (α) e beta (β) da molécula de hemoglobina. A fibrose cística, também denominada como Mucoviscidose, tem padrão de herança autossômico recessivo, são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, afetando aproximadamente 7% da população mundial e, é uma doença genética autossômica recessiva e crônica, de maior prevalência em povos de origem caucasiana. O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença causada pela deficiência ou ausência da ação dos hormônios tireoidianos nos vários tecidos do organismo. A pesquisa teve como objetivo levantar a prevalência das doenças triadas na Fase III do PNTN no estado do Pará. O público alvo foram exames de triagem, teste do pezinho, realizados com os recémnascidos de 0 a 30 dias de vida, nos anos de 2014 e 2015. O presente estudo baseou-se em uma análise documental, retrospectivo, descritivo, epidemiológico de cunho quantitativo, sendo realizada com dados armazenados no Laboratório de Pesquisa e Apoio Diagnóstico (LAPAD), constituída de resultados com diagnóstico laboratorial das doenças triadas, com as seguintes variáveis: sexo, idade, evento da primeira coleta, cor, procedência e regional. Nos resultados, as hemoglobinopatias e hipotireoidismo congênito apresentaram maior prevalência e de menor prevalência, fibrose cística e fenilcetonúria. A coleta do exame ocorreu com maior frequência entre 6 a 30 dias de vida. A distribuição entre sexo das quatro doenças triadas diferenciou-se, sendo que hipotireoidismo congênito foi mais frequente no sexo feminino, e as hemoglobinopatias no sexo masculino. O comprometimento de profissionais da saúde divulgando a importância da realização do teste, desde o pré-natal, assim como dos profissionais que realizam, a coleta das variáveis fidedignas é capaz de modificar os resultados encontrados no estudo, aproximando-se ao que é preconizado pelo Ministério da Saúde. 2019-06-03T17:32:26Z 2019-06-03T17:32:26Z 2017 Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação SILVA, Cleide Laranjeira da; TEIXEIRA, Vanessa Marinho. A prevalência das doenças triadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal no Estado do Pará nos anos de 2014 e 2015. Orientadora: Andressa Tavares Parente. 2017. 65 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Enfermagem) - Faculdade de Enfermagem, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Pará, Belém, 2017. Disponível em: http://bdm.ufpa.br/jspui/handle/prefix/1392. Acesso em:. http://bdm.ufpa.br/jspui/handle/prefix/1392 Acesso Aberto 1 CD-ROM
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