Fibrose cística em dois irmãos adultos em estado da Amazônia: estudo de caso
Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease with defective chloride transport across cell membranes, causing exocrine glands present viscous secretions. It mainly affects the lungs, pancreas and sweat glands. The life expectancy was 2 years in the past, today increased to 37 years. The objective is...
| Autor principal: | FEITOSA, Maitê dos Santos |
|---|---|
| Grau: | Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação |
| Publicado em: |
UNIFAP – Universidade Federal do Amapá
2022
|
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: |
http://repositorio.unifap.br:80/jspui/handle/123456789/998 |
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ir-123456789-9982022-08-17T13:48:39Z Fibrose cística em dois irmãos adultos em estado da Amazônia: estudo de caso FEITOSA, Maitê dos Santos SANTOS, Bráulio Érison França dos http://lattes.cnpq.br/9369707567399877 ALMEIDA, Elza Maria Rezende de https://orcid.org/0000-0001-5238-7233 Fibrose cística Doença genética Doença pulmonar Fibrose cística - manifestações clínicas CNPQ:: CIENCIAS DA SAUDE Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease with defective chloride transport across cell membranes, causing exocrine glands present viscous secretions. It mainly affects the lungs, pancreas and sweat glands. The life expectancy was 2 years in the past, today increased to 37 years. The objective is to report cases of CF in two adult brothers in the Amazon. Patient 01: 33, since adolescence had dyspnea on exertion, cough and pneumonia. In adulthood, it evolved with worsening of lung function and hypersecretion, being diagnosed with cystic fibrosis by two positive sweat tests. Presented infectious complications, was admitted to perform antibiotic therapy during hospitalization had respiratory failure and shock. Was referred to the ICU (Intensive Care Unit), where hemodynamic stabilization was attempted, however, he presented clinical deterioration and evolved to death. Patient 02: 32, had in childhood cough secretive and dyspnea on exertion. As an adult, the symptoms worsened. In consultation was evaluated and diagnosed with CF through positive test sweat. Follow stable with occasional antibiotics for clinical exacerbations. The family had positive history for the disease, with a brother and paternal aunt deceased with diagnostic and clinical history suggestive, respectively. Discussion: Affirming the genetic character of the CF, described the report of two adult patients and siblings. The disease is directly related to the severity of lung disease. One patient had malnutrition, confirming the severe pancreatic insufficiency described in the literature. Studies say that infertility is common in most CF patients, unlike patients in this study, who already have formed offspring. One patient died during the study, confirming the poor prognosis of the disease. Conclusion: The study is configured as important local registry on the subject presented in view of the scarcity of scientific literature on the CF. The biggest incentive for research in this area of knowledge is necessary for patients with the disease are diagnosed early and more grounded way, thus improving the quality and life expectancy. A fibrose cística (FC) é uma doença genética que apresenta um transporte defeituoso de cloreto pelas membranas celulares, fazendo com que glândulas exócrinas apresentem secreções viscosas. Afeta principalmente pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas. A expectativa de vida que era de 2 anos no passado, hoje, aumentou para 37 anos. Objetiva-se relatar casos de FC em dois irmãos adultos na Amazônia. Paciente 01: 33 anos, apresentava desde a adolescência dispneia aos esforços, tosse e pneumonias. Na fase adulta, evoluiu com piora da função pulmonar e hipersecreção, sendo diagnosticado com fibrose cística por dois testes do suor positivos. Apresentou intercorrência infecciosa, foi internado para realizar antibioticoterapia, durante a hospitalização apresentou insuficiência respiratória e choque. Foi encaminhado para UTI (Unidade de Terapia Intensiva), onde tentou-se a estabilização hemodinâmica, porém, o mesmo apresentou deterioração clínica e evoluiu a óbito. Paciente 02: 32 anos, na infância apresentava tosse secretiva e dispneia aos esforços. Já adulto, os sintomas agravaram. Em consulta foi avaliado e diagnosticado com FC, através de teste do suor positivo. Segue estável com antibioticoterapia ocasional para exacerbações clínicas. A família apresentava histórico positivo para a doença, com um irmão e tia paterna já falecidos com diagnóstico e história clínica sugestiva, respectivamente. Discussão: Afirmando o caráter genético da FC, descreveu-se o relato de dois pacientes adultos e irmãos. A evolução da doença tem relação direta com a gravidade da doença pulmonar. Um paciente apresentava desnutrição, confirmando a grave insuficiência pancreática descrita na literatura. Estudos afirmam que a infertilidade é comum na maioria dos fibrocísticos, diferentemente dos pacientes deste estudo, que já possuem prole constituída. Um paciente faleceu durante o estudo, ratificando o prognóstico reservado da doença. Conclusão: O estudo se configura como importante registro local acerca do tema apresentado, tendo em vista a escassez de produção científica sobre a FC. O maior incentivo à pesquisa nesta área de conhecimento é necessário para que os portadores da doença sejam diagnosticados de maneira mais fundamentada e precoce, melhorando, assim, a qualidade e expectativa de vida dos mesmos. 2022-08-12T12:35:02Z 2022-08-12T12:35:02Z 2016 Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação FEITOSA, Maitê dos Santos. Fibrose cística em dois irmãos adultos em estado da Amazônia: estudo de caso. Orientador: Bráulio Érison França dos Santos; Coorientadora: Elza Maria Rezende de Almeida. 2016. 61 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) – Departamento de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal do Amapá, Macapá, 2016. Disponível em: http://repositorio.unifap.br:80/jspui/handle/123456789/998. Acesso em:. http://repositorio.unifap.br:80/jspui/handle/123456789/998 Acesso Aberto Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 United States http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/us/ application/pdf UNIFAP – Universidade Federal do Amapá Brasil 1 CD-ROM |
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Repositório Institucional - Universidade Federal do Amapá - UNIFAP |
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Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease with defective chloride transport across cell
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increased to 37 years. The objective is to report cases of CF in two adult brothers in
the Amazon. Patient 01: 33, since adolescence had dyspnea on exertion, cough and
pneumonia. In adulthood, it evolved with worsening of lung function and
hypersecretion, being diagnosed with cystic fibrosis by two positive sweat tests.
Presented infectious complications, was admitted to perform antibiotic therapy during
hospitalization had respiratory failure and shock. Was referred to the ICU (Intensive
Care Unit), where hemodynamic stabilization was attempted, however, he presented
clinical deterioration and evolved to death. Patient 02: 32, had in childhood cough
secretive and dyspnea on exertion. As an adult, the symptoms worsened. In
consultation was evaluated and diagnosed with CF through positive test sweat.
Follow stable with occasional antibiotics for clinical exacerbations. The family had
positive history for the disease, with a brother and paternal aunt deceased with
diagnostic and clinical history suggestive, respectively. Discussion: Affirming the
genetic character of the CF, described the report of two adult patients and siblings.
The disease is directly related to the severity of lung disease. One patient had
malnutrition, confirming the severe pancreatic insufficiency described in the literature.
Studies say that infertility is common in most CF patients, unlike patients in this
study, who already have formed offspring. One patient died during the study,
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