Artigo

Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica

Hearing impairment affects about 1 in 1000 newborns. Mutations in the connexin 26 (GJB2) gene rank among the most frequent causes of non-syndromic deafness in different populations, while delGJB6-D13S1830 mutation located in the DFNB30 locus is known to cause sensorineural hearing loss. Despite the...

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Autor principal: CASTRO, Luciana Santos Serrão de
Outros Autores: MARINHO, Anderson Nonato do Rosario, RODRIGUES, Elzemar Martins Ribeiro, MARQUES, Giorgio Christie Tavares, CARVALHO, Tarcísio André Amorim de, SILVA, Luiz Carlos Santana da, SANTOS, Sidney Emanuel Batista dos
Grau: Artigo
Idioma: por
Publicado em: 2014
Assuntos:
Distúrbios da audição
Deficiência auditiva
Surdez - Aspectos genéticos
Acesso em linha: http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/6128
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spelling ir-2011-61282018-01-19T15:26:24Z Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica A study of GJB2 and delGJB6-D13S1830 mutations in Brazilian non-syndromic deaf children from the Amazon region CASTRO, Luciana Santos Serrão de MARINHO, Anderson Nonato do Rosario RODRIGUES, Elzemar Martins Ribeiro MARQUES, Giorgio Christie Tavares CARVALHO, Tarcísio André Amorim de SILVA, Luiz Carlos Santana da SANTOS, Sidney Emanuel Batista dos Distúrbios da audição Deficiência auditiva Surdez - Aspectos genéticos Hearing impairment affects about 1 in 1000 newborns. Mutations in the connexin 26 (GJB2) gene rank among the most frequent causes of non-syndromic deafness in different populations, while delGJB6-D13S1830 mutation located in the DFNB30 locus is known to cause sensorineural hearing loss. Despite the many studies on the involvement of GJB2 mutations in hearing impairment in different populations, there is little information on genetic deafness in Brazil, especially in the Amazon region. OBJECTIVE: To determine the prevalence of GJB2 mutations and delGJB6-D13S1830 in 77 sporadic non-syndromic deaf patients. METHOD: The coding region of the GJB2 gene was sequenced and polymerase chain reaction was performed to detect the delGJB6-D13S1830 mutation. RESULTS: Mutant allele 35delG was found in 9% of the patients (7/77). Mutations M34T and V95M were detected in two distinct heterozygous patients. Non-pathogenic mutation V27I was detected in 28.6% of the patients (22/77). None of the deaf patients carried the delGJB6-D13S1830 mutation. CONCLUSION: Mutant alleles on gene GJB2 were observed in 40% (31/77) of the subjects in the sample. Pathogenic variants were detected in only 12% (9/77) of the individuals. More studies are required to elucidate the genetic causes of hearing loss in miscegenated populations. A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas. 2014-11-28T16:25:54Z 2014-11-28T16:25:54Z 2013-02 Artigo de Periódico CASTRO, Luciana Santos Serrão de et al. Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, São Paulo, v. 79, n. 1, p. 95-99, jan./fev. 2013. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/bjorl/v79n1/en_v79n1a16.pdf>; <http://www.scielo.br/pdf/bjorl/v79n1/v79n1a16.pdf>. Acesso em: 27 nov. 2014. <http://dx.doi.org/10.5935/1808-8694.20130016>. 1808-8694 http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/6128 por Acesso Aberto application/pdf application/pdf
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