Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura

ALENCAR, Lecidio da Silva; BAROSEIRO, Paula Jorgiane Leitão Diniz

Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação

Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura

Apert's syndrome is the type I acrocephalosyndactyly. It was described by Apert, and is characterized by craniosynostosis with fusion of the cranial sutures and / or its base, associated with maxillary hypoplasy, symmetrical syndactyly of hands and feet and other systemic malformations. Mental de...

ver descrição completa

Autor principal:	ALENCAR, Lecidio da Silva
Outros Autores:	BAROSEIRO, Paula Jorgiane Leitão Diniz
Grau:	Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação
Publicado em:	2022
Assuntos:	Acrocefalossindactilia Síndrome de Apert Genética Acrocephalosyndactyly Apert’s syndrome Genetics CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
Acesso em linha:	https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/4801

id	oai:https:--bdm.ufpa.br:8443:prefix-4801
recordtype	dspace
spelling	oai:https:--bdm.ufpa.br:8443:prefix-48012022-12-08T03:05:54Z Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura ALENCAR, Lecidio da Silva BAROSEIRO, Paula Jorgiane Leitão Diniz SOUZA, Isabel Cristina Neves de http://lattes.cnpq.br/9087807039817010 Acrocefalossindactilia Síndrome de Apert Genética Acrocephalosyndactyly Apert’s syndrome Genetics CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA Apert's syndrome is the type I acrocephalosyndactyly. It was described by Apert, and is characterized by craniosynostosis with fusion of the cranial sutures and / or its base, associated with maxillary hypoplasy, symmetrical syndactyly of hands and feet and other systemic malformations. Mental deficiency is considered common for patients with Apert’s syndrome and may be due to brain malformations, high intracranial pressure or family inheritance. It is one of the five craniosynostosis syndromes caused by mutations in alleles of growth factor for fibroblasts receptor 2. The advanced paternal age has been implicated in reproductive and genetic changes. The treatment of these patients is done in multidisciplinary order. Surgical planning should be done in stages, where the purpose of decompression craniotomy in brain should be performed in childhood. Correction of syndactyly and other deformities can also be performed. To describe the case of two children with Apert syndrome, contributing to the knowledge of disease and facilitating its diagnosis. Apert’s syndrome can be evidenced by physical examination. Genetic counseling is indicated. The prognosis depends on the severity of malformations. A síndrome de Apert corresponde à acrocefalosindactilia tipo I. Foi descrita por Apert, e se caracteriza por craniossinostose com fusão de suturas do crânio e/ou de sua base, associada com hipoplasia maxilar, sindactilia simétrica de mãos e pés e outras malfomações sistêmicas. O retardo mental é considerado comum para pacientes com síndrome de Apert e pode ser devido a malformações cerebrais, pressão intracraniana elevada ou herança familiar. É uma das cinco síndromes de craniossinostose causadas por mutações de alelos do receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos. A idade paterna avançada tem sido implicada em alterações genéticas e reprodutivas. O tratamento destes pacientes é feito por ordem multidisciplinar. O planejamento cirúrgico deve ser feito em etapas, onde a craniotomia com objetivo de descompressão cerebral deve ser realizada na infância. Pode ser também realizada correção de sindactilia, bem como de outras deformidades. Objetiva-se com este trabalho descrever os casos de duas crianças com síndrome de Apert, contribuindo para o conhecimento da doença e facilitando o seu diagnóstico. A síndrome de Apert pode ser evidenciada pelo exame físico. Aconselhamento genético está indicado. O prognóstico depende da gravidade das malformações. 2022-12-07T14:14:14Z 2022-12-07T14:14:14Z 2009 Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação ALENCAR, Lecidio da Silva; CAVALCANTE, Paula Jorgiane Leitão. Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura. Orientadora: Isabel Cristina Neves de Souza. 2009. 47 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Medicina)-Faculdade de Medicina, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Pará, Belém, 2009. Disponível em: https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/4801. Acesso em:. https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/4801 Acesso Aberto 1 CD ROM
institution	Biblioteca Digital de Monografias - UFPA
collection	MonografiaUFPA
topic	Acrocefalossindactilia Síndrome de Apert Genética Acrocephalosyndactyly Apert’s syndrome Genetics CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
spellingShingle	Acrocefalossindactilia Síndrome de Apert Genética Acrocephalosyndactyly Apert’s syndrome Genetics CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA ALENCAR, Lecidio da Silva Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura
topic_facet	Acrocefalossindactilia Síndrome de Apert Genética Acrocephalosyndactyly Apert’s syndrome Genetics CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
description	Apert's syndrome is the type I acrocephalosyndactyly. It was described by Apert, and is characterized by craniosynostosis with fusion of the cranial sutures and / or its base, associated with maxillary hypoplasy, symmetrical syndactyly of hands and feet and other systemic malformations. Mental deficiency is considered common for patients with Apert’s syndrome and may be due to brain malformations, high intracranial pressure or family inheritance. It is one of the five craniosynostosis syndromes caused by mutations in alleles of growth factor for fibroblasts receptor 2. The advanced paternal age has been implicated in reproductive and genetic changes. The treatment of these patients is done in multidisciplinary order. Surgical planning should be done in stages, where the purpose of decompression craniotomy in brain should be performed in childhood. Correction of syndactyly and other deformities can also be performed. To describe the case of two children with Apert syndrome, contributing to the knowledge of disease and facilitating its diagnosis. Apert’s syndrome can be evidenced by physical examination. Genetic counseling is indicated. The prognosis depends on the severity of malformations.
author_additional	SOUZA, Isabel Cristina Neves de
author_additionalStr	SOUZA, Isabel Cristina Neves de
format	Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação
author	ALENCAR, Lecidio da Silva
author2	BAROSEIRO, Paula Jorgiane Leitão Diniz
author2Str	BAROSEIRO, Paula Jorgiane Leitão Diniz
title	Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura
title_short	Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura
title_full	Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura
title_fullStr	Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura
title_full_unstemmed	Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura
title_sort	síndrome de apert: relato de dois casos e revisão de literatura
publishDate	2022
url	https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/4801
_version_	1787155343422259200
score	11.753896

Síndrome de Apert: relato de dois casos e revisão de literatura

Registros relacionados