Cromossomopatias em crianças matriculadas no Programa de Desenvolvimento Infantil Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza

SILVA, Amanda Quintairos e; MEGURO, Ayuri Mayara Jucá

Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação

Cromossomopatias em crianças matriculadas no Programa de Desenvolvimento Infantil Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza

The genetic syndromes increase the chance of neuropsichomotor developmental disturbance in children. This retrospective study aims to evaluate the prevalence of chromosome disease and propose a clinic protocol diagnostic in a reference institution of neuropsichomotor developmental delayed children,...

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Autor principal:	SILVA, Amanda Quintairos e
Outros Autores:	MEGURO, Ayuri Mayara Jucá
Grau:	Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação
Publicado em:	2023
Assuntos:	Cromossomopatias Atraso do desenvolvimento Cariótipo Chromosome diseases Developmental delay Karyotype CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
Acesso em linha:	https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/5032

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spelling	oai:https:--bdm.ufpa.br:8443:prefix-50322024-07-31T13:24:35Z Cromossomopatias em crianças matriculadas no Programa de Desenvolvimento Infantil Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza SILVA, Amanda Quintairos e MEGURO, Ayuri Mayara Jucá SOUZA, Isabel Cristina Neves de http://lattes.cnpq.br/9087807039817010 FIGUEIRAS, Amira Consuêlo de Melo http://lattes.cnpq.br/6213115471891287 0000-0002-1623-1562 Cromossomopatias Atraso do desenvolvimento Cariótipo Chromosome diseases Developmental delay Karyotype CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA The genetic syndromes increase the chance of neuropsichomotor developmental disturbance in children. This retrospective study aims to evaluate the prevalence of chromosome disease and propose a clinic protocol diagnostic in a reference institution of neuropsichomotor developmental delayed children, in the city of Belém, Pará state, Brazil. Children until 13 years old with neuropsichomotor developmental delay admitted in Children Development Program “Caminhar” from Bettina Ferro de Souza Hospital – Pará Federal University (UFPA), in the period of January to December 2006, are the researched population. The cytogenetic diagnostic studies have been made by the Human and Medical Genetics Laboratory of the same University. The total number of children analyzed is 153, with median age of 5.31±3.56 years old. Twenty karyotypes results have been found in 25 children with nine positive results. The more prevalent alteration found is Down Syndrome (55.56% - 5 cases). We have also found other pathologies as 12q2+ Syndrome, Cri-Du-Chat Syndrome, 13q- Syndrome and a 20p duplication structural mutation. Language delay (30.43%), behavioral disturbance (21.43%) and motor delay (18.94%) are the more frequent functional disturbance observed. As síndromes genéticas são consideradas riscos biológicos estabelecidos que aumentam a probabilidade de déficit no desenvolvimento neuropsicomotor da criança. Este trabalho pretende verificar a prevalência de doenças cromossômicas em serviço de referência de crianças com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor na cidade de Belém-PA, assim como enumerar as cromossomopatias diagnosticadas por avaliação citogenética. A população deste estudo constituiu-se de crianças de até 13 anos de idade com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor admitidas no Programa de Desenvolvimento Infantil Caminhar do Hospital Bettina Ferro de Souza no período de janeiro a dezembro de 2006. O diagnóstico citogenético foi realizado pelo Laboratório de Genética Humana e Médica da Universidade Federal do Pará. As informações sobre cada paciente foram obtidas através de revisão dos prontuários e preenchimento de protocolo de coleta dados. A população total constituiu-se de 153 crianças com atraso do desenvolvimento, com uma média de idade de 5,31±3,56 anos. Foi solicitado cariótipo para 25 crianças, obtendo-se apenas 20 resultados; dos quais 45% (09) encontravam-se alterados. A Síndrome de Down predominou com 55,56% (05) das cromossomopatias encontradas. As demais alterações cromossômicas corresponderam a Síndrome 12q2+, Síndrome de Cri-Du-Chat, Síndrome 13q - e uma cromossomopatia estrutural tipo duplicação no 20p. Em relação às alterações funcionais mais freqüentes na população com atraso do desenvolvimento observou-se que a maioria correspondeu a atraso de linguagem (30,43%), seguida por distúrbio de comportamento (21,43%) e atraso motor (18,94%). 2023-01-16T16:40:25Z 2023-01-16T16:40:25Z 2008 Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação SILVA, Amanda Quintairos e; MEGURO, Ayuri Mayra Jucá. Cromossomopatias em crianças matriculadas no Programa de Desenvolvimento Infantil Caminhar do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza. Orientadora: Isabel Cristina Neves de Souza. 2008. 58 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Medicina) - Faculdade de Medicina, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Pará, Belém, 2008. Disponível em: https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/5032. Acesso em:. https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/5032 Acesso Aberto 1 CD ROM
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