Associação do genótipo e o fenótipo clínico nutricional de crianças com fibrose cística atendidas em um centro de referência em Belém, PA
Introduction: Cystic fibrosis causes defects in the protein that regulates cystic fibrosis transmembrane conductance (CFTR), resulting in disorders that lead to high concentration of chlorine ions in sweat. The classification of mutations according to the mechanism by which they com...
| Autor principal: | ALVES, Rosa Maria Cunha |
|---|---|
| Grau: | Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação |
| Publicado em: |
2023
|
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: |
https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/5193 |
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oai:https:--bdm.ufpa.br:8443:prefix-51932023-02-01T03:06:15Z Associação do genótipo e o fenótipo clínico nutricional de crianças com fibrose cística atendidas em um centro de referência em Belém, PA ALVES, Rosa Maria Cunha SILVA, Luiz Carlos Santana da http://lattes.cnpq.br/6161491684526382 https://orcid.org/0000-0003-1017-6221 Fibrose cística Genótipo Avaliação nutricional Fenótipo Cystic fibrosis Genotype Nutritional assessment Phenotype CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::NUTRICAO Introduction: Cystic fibrosis causes defects in the protein that regulates cystic fibrosis transmembrane conductance (CFTR), resulting in disorders that lead to high concentration of chlorine ions in sweat. The classification of mutations according to the mechanism by which they compromise CFTR synthesis is related to phenotypic expressions. Objective: To associate the genotype found with the clinical-nutritional phenotype of children with cystic fibrosis seen at a referral center in Belém. Methods: A cross-sectional study was conducted with children aged 2 to 10 years, accompanied by the cystic fibrosis outpatient clinic of the João de Barros Hospital. Barreto. Nutritional assessment was performed by body weight, height, triceps skinfold (PCT) and arm circumference (CB). Information on mutations, lipids and clinical data was collected from medical records. Results: 21 patients were analyzed, with a mean age of 7.85 years. The most frequent mutation was class II, represented by F508del (21/34 alleles), in 61.8% of patients. In the P / I and E / I analysis, all were classified as adequate, 60% are compound heterozygotes and 40% are homozygous, and of those with eutrophic BMI, 53.3% are compound heterozygotes and 46.6% homozygotes. For the% CB and% CMB parameters, most malnourished patients belong to the compound heterozygous group (%). While for the% PCT and AMBc parameters, the distribution of malnutrition was homogeneous for both genotypes. HDL-C is below normal in 57.89% of patients, with equal distribution of compound and homozygous heterozygotes. The Shwachman-Kulczycki score shows that 52.8% of patients have excellent scores (45.45% are compound heterozygotes and 27.27% are homozygotes). Conclusion: The relationship between genotype and clinical nutritional phenotype was not significant, however, more studies are needed due to the limitations of this research. Introdução: A Fibrose cística causa defeitos na proteína que regula a condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), resultando em distúrbios que acarretam elevada concentração de íons cloro no suor. A classificação das mutações de acordo com o mecanismo pelo qual elas comprometem a síntese da CFTR está relacionada com as expressões fenotípica Objetivo: Associar o genótipo encontrado ao fenótipo clínico-nutricional de crianças com fibrose cística atendidas em um centro de referência em Belém. Metodos: foi realizado um estudo transversal, com crianças na faixa etária de 2 a 10 anos, acompanhadas pelo ambulatório de fibrose cística do Hospital João de Barros Barreto. Foi realizada avaliação nutricional, através do peso corporal, estatura, prega cutânea triciptal (PCT) e circunferência braço (CB). As informações sobre as mutações, dados lipídicos e clínicos foram coletadas dos prontuários. Resultados: foram analisados 21 pacientes, com média de idade de 7,85 anos. A mutação mais frequente foi a classe II, representada por F508del (21/34 alelos), em 61,8% dos pacientes. Na análise P/I e E/I todos foram classificados como adequado, 60% são heterozigotos compostos e 40% são homozigotos, e dos com IMC/I eutróficos, 53,3% são heterozigotos compostos e 46,6% homozigotos. Para os parâmetros %CB e %CMB, a maioria dos pacientes desnutridos pertencem ao grupo de heterozigotos compostos (%). Enquanto que para os parâmetros %PCT e AMBc, a distribuição de desnutrição foi homogênea para ambos genótipos. O HDL-C encontra-se a abaixo do normal em 57,89% dos pacientes, dos quais há igualdade na distribuição de heterozigotos composto e homozigotos. No escore de ShwachmanKulczycki, constata-se que 52,8% dos pacientes se encontram com o escore excelente (45,45% são heterozigotos compostos e 27,27% são homozigotos). Conclusão: A relação genótipo e fenótipo clínico nutricional não se evidenciou significativa, no entanto, é preciso mais estudos devido às limitações dessa pesquisa. 2023-01-31T14:13:38Z 2023-01-31T14:13:38Z 2019 Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação ALVES, Rosa Maria Cunha. Associação do genótipo e o fenótipo clínico nutricional de crianças com fibrose cística atendidas em um centro de referência em Belém, PA. Orientador: Luiz Carlos Santana da Silva. 2019. 59 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Nutrição) - Faculdade de Nutrição, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Pará, Belém, 2019. Disponível em: https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/5193. Acesso em:. https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/5193 Acesso Aberto Disponível na Internet via correio eletrônico: bibsaude@ufpa.br |
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Biblioteca Digital de Monografias - UFPA |
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A cross-sectional study was conducted with children aged 2 to 10 years,
accompanied by the cystic fibrosis outpatient clinic of the João de Barros Hospital.
Barreto. Nutritional assessment was performed by body weight, height, triceps
skinfold (PCT) and arm circumference (CB). Information on mutations, lipids and
clinical data was collected from medical records. Results: 21 patients were analyzed,
with a mean age of 7.85 years. The most frequent mutation was class II, represented
by F508del (21/34 alleles), in 61.8% of patients. In the P / I and E / I analysis, all
were classified as adequate, 60% are compound heterozygotes and 40% are
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and 46.6% homozygotes. For the% CB and% CMB parameters, most malnourished
patients belong to the compound heterozygous group (%). While for the% PCT and
AMBc parameters, the distribution of malnutrition was homogeneous for both
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compound and homozygous heterozygotes. The Shwachman-Kulczycki score shows
that 52.8% of patients have excellent scores (45.45% are compound heterozygotes
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