O câncer de mama é o segundo tipo de câncer mais comum e a principal causa de mortes entre mulheres em todo o mundo. Por se tratar de uma doença heterogênea, a subtipagem do câncer de mama desempenha um papel importante na realização de um tratamento específico. Os dados de expressão gênica são uma alternativa viável para serem empregados na classificação de subtipos de câncer, pois representam o estado de uma célula em nível molecular, mas geralmente possuem um número relativamente pequeno de amostras em comparação a um grande número de genes. A seleção de genes é uma abordagem que lida com essa matriz de alta dimensão de genes contra amostras, e desempenha um papel importante na classificação eficiente de subtipos de câncer. Nesta tese, um método híbrido inovador de seleção de genes com base em outliers (H-OGS) é proposto para selecionar genes relevantes para classificar de forma eficiente e eficaz os subtipos de câncer de mama, e para identificar assinaturas distintas capazes de caracterizar subtipos de câncer de mama. Então, as associações aprendidas pelo classificador empregado nesse método são interpretadas localmente por SHAP Values revelando genes que são biologicamente relevantes para a classsificação de cada subtipo de câncer de mama. Em geral, nosso método seleciona apenas alguns genes altamente relevantes, acelerando a classificação e melhorando significativamente o desempenho do classificador. Experimentos mostram que nossa estratégia apresenta os melhores resultados para os subtipos Basal e Her 2, os dois subtipos de câncer de mama com os piores prognósticos, respectivamente. Nosso método também identifica três assinaturas distintas que caracterizam o subtipo basal, onde essas assinaturas possuem genes e pathways diretamente relacionados aos subtipos de câncer de mama. Nós também propomos um framework de avaliação que utiliza diferentes técnicas de aprendizado de máquina para uma análise mais ampla da lista PAM50 na classificação de subtipos de câncer de mama. Os experimentos mostram que o melhor método a ser utilizado na classificação dos subtipos de câncer de mama é o SVM com kernel linear.
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