Introdução: A oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) é uma doença mitocondrial e está associada a alterações no DNA mitocondrial (DNAmt). Os principais fenótipos clínicos da OECP são oftalmoplegia externa, ptose, fraqueza muscular proximal e disfagia progressiva. Objetivo: Determinar alterações genéticas e marcadores laboratoriais do DNAmt em uma família com pacientes portadores da Oftalmoplegia Externa Crônica Progressiva (OECP). Metodologia: Um total de 27 voluntários da família, compostos por cinco pacientes da OECP, participaram do estudo. Alterações no DNAmt (região entre as posições 2689 e 4242) foram investigadas pela metodologia de sequenciamento gênico e genótipos para GST por PCR multiplex. Resultados: Um total de sete mutações pontuais no mtDNA foram encontradas nos três pacientes já diagnósticos com OECP e também em um membro da família. O genótipo nulo da GSTM1 foi encontrado em 16 indivíduos (53,3%), sendo 14 familiares e dois pacientes. Já o genótipo nulo da GSTT1 foi encontrado em apenas um indivíduo. Conclusão: Tendo como base os nossos resultados, conclui-se que a realização do presente estudo e principalmente pela casuística grande (27 familiares), contribuiu para confirmar novas mutações relacionadas a OECP e principalmente estabelecimento precoce de fatores genéticos que possam melhorar o acompanhamento e tratamento dos portadores de miopatia mitocondrial, além de contribuir para o estabelecimento de subfenótipos específicos desta doença. Cumpre ressaltar que este foi o primeiro trabalho na literatura que discorre sobre provável correlação dos genótipos da GSTs com a gravidade clínica em pacientes diagnosticados com a doença mitocondrial OECP.
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