Mundialmente a diabetes afeta mais de 190 milhões de pessoas e há projeções deste número atingir 366 milhões de casos em 2030, o que demonstra a importância da necessidade de novos estudos acerca das doenças resultantes do metabolismo incorreto da glicose. Além dos dois tipos clássicos de diabetes conhecidos, estão descritos hoje na literatura um grande número de variantes que também resultam em hiperglicemia, mas podem ser distintos quanto ao prognóstico. Uma dessas variantes é o MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young), definido como um diabetes familiar com idade precoce de diagnóstico e modo de transmissão autossômico dominante. Dentre os 11 subtipos de diabetes tipo MODY determinados até ao presente, o subtipo 2 será discutido neste trabalho. Esta forma de MODY é causada por mutações no gene codificador para a enzima glicoquinase, que catalisa a primeira etapa do metabolismo da glicose, transformando esta em glicose-6-fosfato. As mutações neste gene promovem uma redução da atividade enzimática, reduzindo sua afinidade pela glicose, ou anulando completamente a atividade desta. Mais de 600 SNPs já foram descritos nesse gene, incluindo aqueles nas regiões dos introns. Nesse trabalho, nos propomos identificar a ocorrência de mutações no gene da glicoquinase sequenciando DNA de 46 voluntários de um mesmo núcleo familiar sendo 23 previamente diagnosticados como MODY2 e 23 sem sintomatologia para o MODY ou diabetes tipo 1.
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