Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação

Perfil epidemiológico dos pacientes atendidos com anomalias da diferenciação sexual em serviço de referência na região norte do Brasil no período de 2006 à 2018

INTRODUCTION: Anomalies of sexual differentiation (ADS) are characterized by the occurrence of an atypical development of chromosomal, gonadal or anatomical sex. It concerns cases of genital ambiguity, these are usually observed soon after birth, as it is not possible to identify the external...

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Autor principal: SILVA, Joissilane Rodrigues da
Outros Autores: SILVA, Raquel Cardoso da
Grau: Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação
Publicado em: 2023
Assuntos:
Acesso em linha: https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/6058
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spelling oai:https:--bdm.ufpa.br:8443:prefix-60582023-08-30T13:58:54Z Perfil epidemiológico dos pacientes atendidos com anomalias da diferenciação sexual em serviço de referência na região norte do Brasil no período de 2006 à 2018 SILVA, Joissilane Rodrigues da SILVA, Raquel Cardoso da DAMASCENO, Ana Cláudia Alves http://lattes.cnpq.br/6202464010989232 Anomalia da diferenciação sexual Genitália ambígua Definição do sexo Sexual differentiation anomaly Ambiguous genitalia Definition of sex CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::GINECOLOGIA E OBSTETRICIA INTRODUCTION: Anomalies of sexual differentiation (ADS) are characterized by the occurrence of an atypical development of chromosomal, gonadal or anatomical sex. It concerns cases of genital ambiguity, these are usually observed soon after birth, as it is not possible to identify the external genitalia as male or female. Requiring a quick investigation and at the same time needs to involve professionals from different areas. OBJECTIVES: This study aimed to analyze the clinical and epidemiological aspects of sexual differentiation anomalies in patients attended at a referral hospital in the state of Pará from 2006 to 2018. METHOD: This is a descriptive, retrospective observational study. RESULTS: From the present study identified a total of 60 cases of ADS, a frequency of 20% of disease in the population referred for investigation in this service, most children did not have birth registration with identification of sex (38.33%), were in the first year of life (53.33%), from the interior of the state of Pará or other states (53.33%), with karyotype 46, XX (46.67%), having as main manifestations for the karyotype Congenital adrenal hyperplasia (38.33%) and disorders of gonadal determination (30.00%) for karyotype 46, XY, located mainly between stages 3 and 5 of Prader (68.33%), revealed that 14 patients (23.33%) had a history of ADS in the family and 15% reported having used some medication during pregnancy. About 60% of the children were diagnosed in the delivery room, 68.33% reported by the doctor, a little more than 61% of the parents registered their children even without an investigation, only 16.66% had care at the reference center until the 28 days of birth. Taking as a research bias, the deficiency of a computerized service in the outpatient services in the reference service and lack of some data recorded in the medical records. CONCLUSION: The frequency of cases was considered high when compared to the other studies. Most were from the interior of Pará and other states. The most associated risk factors were medication use during pregnancy and cases of ADS in the family. The time in which a child born with ADS took to the realization of the first consultation in the service was in average of 2 years and 8 months. The most frequent nosological entity was congenital adrenal hyperplasia. INTRODUÇÃO: As Anomalias da diferenciação sexual (ADS) são caracterizadas pela ocorrência de um desenvolvimento atípico do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico. Diz respeito a casos de ambiguidade genital, estes em geral são observados logo após o nascimento, ao não ser possível identificar a genitália externa como masculina ou feminina. Exigindo uma investigação rápida e ao mesmo tempo precisa que envolva profissionais de diversas áreas. OBJETIVOS: Este estudo buscou analisar os aspectos clínico-epidemiológicos de anomalias da diferenciação sexual em pacientes atendidos em um hospital de referência no estado do Pará no período de 2006 a 2018. MÉTODO: Trata-se de um estudo observacional descritivo, retrospectivo. RESULTADOS: A partir do presente estudo foi identificado um total de 60 casos de ADS, uma frequência de 20% da doença na população encaminhada para investigação nesse serviço, a maioria das crianças não possuíam registro civil com identificação do sexo (38,33%), estavam no primeiro ano de vida (53,33%), procedentes do interior do estado do Pará ou de outros estados (53,33%), possuidores do cariótipo 46, XX (46,67%), tendo como principais manifestações para o cariótipo 46, XX a Hiperplasia adrenal congênita (38,33%) e os distúrbios da determinação gonadal (30,00%) para o cariótipo 46, XY, localizados principalmente entre os estágios 3 e 5 de Prader (68,33%), revelou que 14 pacientes (23,33%) possuíam histórico de ADS na família e 15% relataram ter feito o uso de alguma medicação ao longo da gestação. Cerca de 60% das crianças receberam diagnóstico ainda na sala de parto, 68,33% comunicado pelo médico, pouco mais de 61% dos pais registram suas crianças mesmo sem investigação, somente 16,66% tiveram atendimento no centro de referência até os 28 dias de nascido. Tendo como viés da pesquisa, a deficiência de um serviço informatizado nos ambulatórios no serviço de referência e falta de alguns dados registrados nos prontuários. CONCLUSÃO: A frequência dos casos foi considerada alta se comparada aos outros estudos. A maioria eram procedentes do interior do Pará e de outros estados. Os fatores de risco mais associados foram uso de medicação durante a gestação e casos de ADS na família. O tempo em que uma criança nascida com ADS levou para a realização da primeira consulta no serviço foi em média de 2 anos e 8 meses. A entidade nosológica mais frequente foi a Hiperplasia adrenal congênita. 2023-08-29T13:46:25Z 2023-08-29T13:46:25Z 2019-05 Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação SILVA, Joissilane Rodrigues da; SILVA, Raquel Cardoso da. Perfil epidemiológico dos pacientes atendidos com anomalias da diferenciação sexual em serviço de referência na região norte do Brasil no período de 2006 à 2018. Orientadora: Ana Cláudia Alves Damasceno. 2019. 69 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Medicina) – Faculdade de Medicina, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Pará, Belém, 2019. Disponível em: https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/6058. Acesso em: . https://bdm.ufpa.br:8443/jspui/handle/prefix/6058 Acesso Aberto 1 CD-ROM
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