As doenças cardíacas congênitas (DCC) correspondem a um grupo de alterações que modificam a estrutura e função cardiorrespiratória em complexidade e gravidade variadas. Apesar dos atuais avanços em métodos de detecção, o padrão-ouro se resume aos exames de imagem. No Brasil, estima-se até 50% dos portadores permaneçam sem diagnóstico, sendo a segunda maior causa de morte entre recém-nascidos (RN), atrás apenas de doenças infecciosas. Atribuído a causas multifatoriais, o aspecto genético é fundamental para compreensão dos mecanismos fisiopatológicos. O objetivo deste estudo foi investigar a frequência dos polimorfismos MTHFR C677T (rs1801133), A1298C (rs1801131), A1625C (rs145641996), MTRR A66G (rs1801394), C524T (rs1532268) e SERPINE-1 G43A (rs6092) em recém-nascidos (RN) portadores de DCC atendidos no Hospital Universitário Francisca Mendes – HUFM, centro de referência em cardiologia do Estado do Amazonas e outros estados da Amazônia Ocidental, em associação com níveis séricos de homocisteína (tHcy), folato e vitamina B-12. O estudo contou com 245 RN e respectivas puérperas, sendo 72 RN portadores de DCC (Caso) e 173 RN saudáveis entre março de 2018 e outubro de 2019. Foi observado uma frequência maior de diabetes gestacional e prematuridade entre as puérperas caso (OR: 6.04; 95% CI: 1.79-20.29; p<0.001) e (OR: 3.20; 95 % CI: 1.76-5.85; p<0.001). Os RN caso apresentaram em média menor peso ao nascer (2.7±0.73kg; p<0.001) em comparação aos RN saudáveis (3.47±0.53kg). A frequência alélica das variantes SNP rs1801133, rs1801394 e rs1532268 foi maior em RN caso em comparação aos saudáveis, assim com associados a presença de maiores níveis de tHcy. Análise de curva ROC apresentou área sob a curva significativa (AUC) (AUC=0.939; 95%CI 0.912-0.966 - p<0.001). Diabetes gestacional, prematuridade e baixo peso ao nascer foram fatores de risco para DCC. Níveis de tHcy foram maiores em RN, principalmente associados aos genótipos 677TT para MTHFR e 66GG e 524TT para MTRR independente da presença de DCC, embora muito maior entre os portadores dos polimorfismos. Níveis séricos de tHcy >15.48μmol/L podem representar um valor de referência para presença de DCC.
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